Prima Pagina » Arhiva Medicala » Boala genetica

Boala genetica

White sponge nevus – Boala Cannon

Boala genetica cu transmitere autozomal­dominanta, caracterizata prin leziuni albi­cioase extinse ale mucoasei orale, cu as­pect spongios, ingrosat, plicaturat, cremos. Cavitatea bucala este totdeauna afectata, dar boala poate interesa si mucoasa rec­tala, vaginala, nazala, esofagiana. Histo­patologic exista hiperplazie epiteliala si edematierea hidropica pronuntata a celu­lelor epiteliale. Electronomicroscopic se evidentiaza numerosi corpusculi Odland intracelulari. Articole Similare:Boli Cutaneo-Mucoase […]

Boala Recklinghausen

Boala Recklinghausen

Afectiune genetica cu transmitere autozomal- dominanta, cu 2 tipuri: – tipul 1, clasic, numit boala von Recklinghausen sau neurofibromatoza periferica; defectul se afla in partea proximala a bratului lung al cromozomului 17; –  tipul 2, neurofibromatoza centrala, caracterizata prin neuroame acustice bilaterale; defectul se afla pe bratul lung al cromozomului 22. Articole Similare:Boala Fabry-AndersenDeficitul de […]

Sindromul Touraine-Solente-Golé

Pahidermo-periostoza primara Boala rara, genetica, transmisa autozomal ­dominant cu expresivitate variabila. Debu­teaza in jurul pubertatii prin manifestari cutanate: La nivelul fetei (frunte, obraji) si scalpu­lui, pielea este ingrosata si brazdata de cute, cu aspect leonin. La nivelul scalpu­lui, se incadreaza in una din formele de cutis verticis gyrate; Seboree severa a scalpului si a fetei; […]

Nanismul Progeroid

Nanismul Progeroid

Boala Cockayne Boala genetica severa cu transmitere autozomal-recesiva in care exista o imbatranire prematura care debuteaza in al doilea an de viata. Pigmentarea marcata si cicatricile atrofice ii confera pacientului un aspect prematur de senilitate, cu atat mai mult cu cat tesutul facial este pierdut progresiv, iar ochii sunt infundati (facies acvilin). Urechile larg protruzionate, […]

Boala Fabry-Andersen

Numita si Angiokeratoma corporis diffusum. Boala genetica cu transmitere autozomal-recesiva X-linkata, ca rezultat al unui deficit in á-galactozidaza (cu acumulare subsecventa de sfingolipide); se caracterizeaza prin prezenta angiokeratoamelor difuze, alaturi de afectari oculare si renale. Articole Similare:Deficitul de α1 antitripsinaMicrocefalieWhite sponge nevus – Boala CannonBoala RecklinghausenSindromul Touraine-Solente-Golé

Deficitul de α1 antitripsina

Boala genetica datorata deficientei α1-anti­tripsinei (sintetizata in ficat, enzima inhiba serinproteazele, inhiband activitatea elasta­zei produse de PMN alveolara). Exista trei va­riante fenotipice: MM (normal), MZ (deficienta heterozigota, intalnita ocazional) si ZZ (defi­cienta homozigota, cel mai frecvent intalnita). Deficitul enzimatic determina emfizem, hepa­topatie, vasculita, angioedem si paniculita lobulara dobandita. Deficitul de α1 antitripsina este, se pare, […]

Microcefalie

Simptom Definitie: Microcefalia este o malformatie a oaselor craniului, caracterizata printr-o micsorare excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. El este mai […]