Prima Pagina » Arhiva Medicala » boli genetice

boli genetice

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter

Este consecinta fenotipica a trisomiei heterozomului X sau a altor polisomii ce implica cromozomii X. Prevalenta este de 1 la 500-600 nou nascuti de sex masculin, multe cazuri raman nediagnosticate, datorita modificarilor fenotipice reduse si reprezinta principala cauza de infertilitate sau hipogonadism masculin. Manifestari clinice Prepubertar diagnosticul clinic este dificil, fiind suspectat in unele cazuri […]

Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner reprezinta singura monosomie viabila la om, fiind totodata si una din cele mai frecvente anomalii cromozomiale umane, apare la aproximativ 1/2500-1/3000 de nou-nascuti de sex feminin. Manifestari clinice Prepubertar, diagnosticul se bazeaza pe semnul cardinal al acestui sindrom, retardul major de crestere, ce poate atinge -3 DS. Poate fi prezent de la nastere […]