Prima Pagina » Arhiva Medicala » Klinefelter

Klinefelter

Hiperplazia Congenitala Adrenala (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia)

Cunoscute si sub denumirea de sindroame adreno-genitale, CAH reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare, transmise autozomal recesiv, determinate de mutatii inactivatoare ale genelor ce codifica enzime implicate in steroidogeneza. Scaderea sintezei de cortizol si/sau mineralocorticoizi va determina prin feedback negativ cresterea marcata a ACTH si hiperplazia CSR. Simptome Spectrul manifestarilor clinice depinde de […]

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter

Este consecinta fenotipica a trisomiei heterozomului X sau a altor polisomii ce implica cromozomii X. Prevalenta este de 1 la 500-600 nou nascuti de sex masculin, multe cazuri raman nediagnosticate, datorita modificarilor fenotipice reduse si reprezinta principala cauza de infertilitate sau hipogonadism masculin. Manifestari clinice Prepubertar diagnosticul clinic este dificil, fiind suspectat in unele cazuri […]