Arhiva: nanismul progeroid

Boala CockayneBoala genetica severa cu transmitere autozomal-recesiva in care exista o imbatranire prematura care debuteaza in al doilea an de viata. Pigmentarea marcata si cicatricile atrofice ii confera pacientului un aspect prematur de senilitate, cu atat mai mult cu cat tesutul facial este pierdut progresiv, iar ochii sunt infundati (facies acvilin). Urechile larg protruzionate, precum si o disproportie intre maini si picioare (foarte largi comparativ cu restul), determina o aparitie de „Mickey Mouse“.Eritemul facial „in vespertillo“ apare dupa expunerea la lumina. Nanismul progeroid este considerat o fotodermatoza cu ...
Citeste mai mult...