Arhiva: sindrom tay

TricotiodistrofieSindrom cu transmitere autozomal-recesiva in care exista:eritrodermie ihtioziforma atipica; par scurt, uscat (deficit de sulf); afectare a intelectului (retard mental de diferite grade); fertilitate diminuata; intarziere de crestere; fotosensibilitate; distrofii unghiale; carii dentare; microcefalie; facies dimorfic; vascularizare progresiva a corneei, cu di­ferite tulburari.Se recunoaste prin acronime diferite, BIDS, IBIDS, PIBIDS, unde: B (engl.) = „brittle“ (engl. fragil), I = intelect afectat, D = diminu­are a fertilitatii, S = sulf deficitar, I = ihtiozi­forma, eritrodermie, P (engl.) = „photosensi­tivity“, fotosensibilitate.
Citeste mai mult...