Arhiva: surditate

Surditatea se caracterizeaza prin scaderea brusca sau progresiva a perceptiei sunetelor. In functie de cauza, surditatea poate varia ca severitate de la forma de surditate usoara pana la surditate severa si poate fi reversibila, temporara sau permanenta.Pierderea auzului de asemenea este cunoscuta si ca o deteriorare a auzului, incluzand si cazurile in care pierderea auzului este prezenta inca de la nastere (pierderea congenitala a auzului). In continuare ne vom referi doar la pierderea progresiva a auzului.Cauzele surditatilor sunt numeroase si pot fi impartite in doua mari grupe:1. cauze directe - ce afecteaza in primul ...
Citeste mai mult...

Boala congenitala rara datorata unei deletii la nivelul cromozomului 8.Se caracterizea­za prin multiple anomalii: retard de crestere, microcefalie, surditate, hipertelorism, elas­toze multiple, infectii de CRS, reflux urete­ral, retard mental, hipotonie; afectarea cuta­nata include laxitate cutanata, prezenta de nevi, par capilar rar, unghii friabile.
Citeste mai mult...

Mucopolizaharidoza tip IAfectiune rara cu transmitere autozomal-re­cesiva, datorata unui deficit de α-L- iduro­nidaza (numit anterior „factor corectiv Hurler“), caracterizata printr-o excretie uri­nara excesiva de: dermatan-sulfat, heparan sulfat. Manifestarile includ:opacitate corneana precoce; hepatosplenomegalie; deformari osoase: diostosis multiplex; deficit important de crestere: statura foarte mica; articulatii rigide; trasaturi faciale dure, aspre; macroglosie; frunte proeminenta; ingrosarea pielii; hipertricoza; retard mental progresiv; surditate.Prognosticul este intunecat, caracterizat prin exitus pana la varsta de 10 ani.
Citeste mai mult...

Este o afectare cutanata si neurologica a extremi­tatilor:Poate fi de natura genetica (sindromul Thévenard, trans­mis autozomal-dominant, in care leziunile ulcero-mutilante ale extremitatilor sunt asociate altor tulburari de dezvoltare, cum ar fi surditatea si spina bifida) sau :dobandita(forma sporadica, Bureau-Barrière), survenita la pacientii cu etilism cronic, denutritie, diabet zaharat).Poate evolua spre mal perforant plantar.
Citeste mai mult...