Prima Pagina » Arhiva Medicala » Turner

Turner

Hiperplazia Congenitala Adrenala (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia)

Cunoscute si sub denumirea de sindroame adreno-genitale, CAH reprezinta de fapt un grup de afectiuni ereditare, transmise autozomal recesiv, determinate de mutatii inactivatoare ale genelor ce codifica enzime implicate in steroidogeneza. Scaderea sintezei de cortizol si/sau mineralocorticoizi va determina prin feedback negativ cresterea marcata a ACTH si hiperplazia CSR. Simptome Spectrul manifestarilor clinice depinde de […]

Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner reprezinta singura monosomie viabila la om, fiind totodata si una din cele mai frecvente anomalii cromozomiale umane, apare la aproximativ 1/2500-1/3000 de nou-nascuti de sex feminin. Manifestari clinice Prepubertar, diagnosticul se bazeaza pe semnul cardinal al acestui sindrom, retardul major de crestere, ce poate atinge -3 DS. Poate fi prezent de la nastere […]