Arhiva: Waardenburg-Klein

Sindromul Waardenburg-KleinSindrom genetic cu transmitere autozomal-­dominanta caracterizat prin:Surditate senzoriala; Depigmentari cutanate asemanatoare pi­ebaldismului (cu absenta melanocitelor); Suvita alba de par; Incaruntire prematura (in decada a 3-a); Boala Hirschprung asociata (megacolon congenital); Anomalii oculare severe.Faciesul este caracteristic, cu sprancene groase in triemea medie, confluente, rada­cina lata a piramidei nazale, buza supe­rioara rasfranta, mandibula mare, asimetrie faciala.
Citeste mai mult...