Prima Pagina » Sanatate A-Z » Dermatologie » Boala Günther

Boala Günther

Porfirie eritropoietica congenitala, Porfiria congenitala, Hematoporfiria congenitala, Uroporfiria eritropoietica.

Boala Günther este un sindrom ereditar cu transmitere autozomaldominanta, ce consta in deficitul de uroporfirinogen III cosintetaza, care determina acumularea de porfirine, predominant de tip I. Se manifesta clinic din primele luni de viata, prin: fotosensibilitate severa si fragilitate excesiva a tegumentelor, cu formare de vezicule si bule recidivante pe suprafetele fotoexpuse, care evolueaza cu ulceratii, cicatrici extinse, mutilari (amputatii) la nivelul extremitatilor (urechi, nas, degete).

Se asociaza hirsutism, modificari oculare (keratoconjunctivite, ectropion, sinblefarita), eritrodontie cu valoare patognomonica de diagnostic, anemie hemolitica, hepatosplenomegalie.

Articole Similare:

Ultima actualizare: sâmbătă, 17 august, 2019, 19:52

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *