Prima Pagina » Sanatate A-Z » Gastroenterologie » Boala Wilson

Boala Wilson

Definitie

Boala WilsonEste o tezaurismoza descrisa de Wilson, caracterizata prin depunerea de cupru in tesuturi si aparitia de manifestari hepatice, neurologice si psihiatrice, oculare (inelul Kaiser-Fleischer) si in alte organe (rinichi, oase, tegumente). Boala este genetica, cu transmisiune autosomala recesiva.

Etiopatogeneza

In boala Wilson au loc doua anomalii importante:

1. Scaderea sintezei de ceruloplasmina,proteina serica transportoare a cuprului.

2. Scaderea eliminarii biliare de cupru. In boala Wilson nu se produce o absorbtie crescuta a cuprului alimentar, ci o scadere a eliminarii biliare, ceea ce explica bilantul pozitiv. Cuprul se gaseste in plasma sub doua forme: legat de ceruloplasmina (90microg%) si liber (10 microg%). In boala Wilson, cuprul creste mult peste aceasta concentratie, pana la 100 microg%, difuzand din spatiul vascular in tesuturi, unde produce leziuni celulare. Ficatul este primul organ in care se acumuleaza.

Morfopatologie

Ciroza hepatica in boala Wilson este de tip macronodular. Initial apare steatoza hepatica si ulterior infiltratii cu mononucleare. Cuprul este concentrat in lisosomi si poate fi evidentiat prin coloratie cu acid rubeanic. Se constata leziuni si la nivelul sistemului nervos si rinichilor.

Tablou clinic

La jumate dintre pacienti primele simptome apar la adolescenta, doar la 1% dintre bolnavi debutul se face dupa 50 ani.

Si aici se descrie o triada de manifestari clinice:

1. Hepatice; sunt primele manifestari, dar nu sunt specifice; astfel apar hepatomegalia, splenomegalia, icter, stelute vasculare, ascita si alte complicatii ale cirozei. Hepatita acuta fulminanta cu anemie hemolitica reprezinta o alta modalitate de debut al bolii. Se semnaleaza icter progresiv, ascita, insuficienta hepatica si renala. Fenomenul este similar cu intoxicatiile acute cu cupru, prognosticul fiind sever, decesul survenind in cateva zile. Manifestarile clinice si de laborator sunt comune cu hepatitele acute virale. Hepatita cronica apare la varsta de 10-30 ani, cu evolutie ulterioara spre ciroza.

2. Neuropsihice; apar la adultul tanar si constau in miscari coreiforme, sindrom Parkinson, tremuraturi, care se accentueaza la miscari intentionale, tulburari de mers, disartrie. Brusc, pot aparea modificari psihice, manifestate prin neadaptare la colectivitate, deterior area capacitatii intelectuale. Mai rar: anxietate, scaderea memoriei, sau chiar manifestari de tip schizofrenic.

3. Oculare: Se datoreaza depunerii de cupru in membrana descement de la periferia corneei si apar sub forma unui inel cenusiu-brun sau verzui, patognomonic (inelul Kaiser-Fleischer).

Alte manifestari – excesul de cupru din tegumente si oase se insoteste de simptome si semne datorate suferintei acestor organe: pigmentarea tegumentelor, mai ales la nivelul gambelor, demineralizarea oaselor.

Diagnostic

Probele biologice:

  • Scaderea ceruloplasminei serice (valori normale: 20-40 mg%);
  • Cresterea excretiei de cupru in urina (v.n. sub 40microg/24ore, iar in boala Wilson peste 100microg/24 ore);
  • Cresterea cuprului seric;
  • Cresterea cantitatii de cupru din ficat (pe biopsie);
  • Alterarea nespecifica a probelor hepatice.

Forme clinice

Se descriu trei forme clinice, in functie de manifestarile clinice dominante:

  1. Hepatica;
  2. Hepato-neurologica;
  3. Neurologica.

Hepatita acuta fulminanta, cu anemie hemolitica este o posibilitate de debut al bolii Wilson sau de evolutie dupa intreruperea tratamentului cu D-penicilamina, ducand la deces in cateva zile.

Evolutie

Boala Wilson netratata are o evolutie rapida. Sub tratament, afectarea hepatica si neurologica se amelioreaza evident. Complicatiile sunt identice cu cele din ciroza hepatica. La pacientii cu boala Wilson netratata, decesul se produce dupa 15 ani. Forma neurologica are prognosticul cel mai sever. La cei cu hepatita fulminanta prognosticul este sever chiar si cu tratament. De asemeni, ciroza hepatica in boala Wilson are un prognostic sever.

Tratament

1. Dieta. Consta in scaderea aportului de cupru la 1,5mg/zi, prin excluderea alimentelor bogate in cupru (scoici, ficat, nuci, cacao, legume si apa cu continut crescut de cupru).

2. Medicamentos. D-penicilamina 1-2 g/zi este un agent chelator, ce reduce cuprul liber toxic din sange si creste eliminarea sa urinara. Se asociaza cu 250mg/zi de vitamina B6. Administrarea de zinc reduce absorbtia intestinala a cuprului (2×50 mg zinc elementar/zi sub forma de saruri).

3. Transplantul hepatic. Este indicat in doua situatii: hepatita acuta fulminanta asociata cu hemoliza si ciroza hepatica decompensata, ce nu raspunde la agentii chelatori. Este dificil de realizat, boala fiind ereditara.

4.Profilaxia. Se realizeaza prin sfatul genetic si prin profilaxia secundara la homo- si heterozigoti, in faza asimptomatica, prin tratament cu chelatori.

Articole Similare:

Indicii: , , ,
Ultima actualizare: marți, 21 februarie, 2012, 22:45 Afisari: 5.421

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *

Poți folosi aceste etichete HTML și atribute: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>