Prima Pagina » Sanatate A-Z » Dermatologie » Galactozidaza A

Galactozidaza A

Hidrolaza lizozmala ce catalizeaza clivarea reziduurilor galactozice terminale din molecula glicosfingolipidelor, in special a celor de tip ceramid-trihexozid.

Lipsa genetica a acestei enzime, transmisa ca trasatura X-linkata, duce la acumularea de ceramid-trihexozid si alte glicosfingolipide in plasma si diverse tesuturi ce caracterizeaza boala Fabry (v. Boala Fabry).

Articole Similare:

Ultima actualizare: marți, 19 februarie, 2019, 9:37

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *