Prima Pagina » Corpul Uman » Genetica » Gena – Structura si Functii

Gena – Structura si Functii

In conceptia clasica, gena era definita de catre JOHANNSEN (1909), ca unitate a materialului genetic, localizata in cromozomi. In organismele haploide genele se prezinta sub forma simpla, iar in cele diploide sub forma de alele. Tipul primar al genei (tipul salbatic) se modifica prin mutatii formand una sau mai multe alele ce afecteaza acelasi caracter. In cazul organismelor diploide descendentii primesc numai cate un membru al perechii respective de alele, de la fiecare genitor.

In conceptia clasica, gena are trei trasaturi de baza:

  • uniformitatea functionala, in sensul ca determina producerea unui efect fenotipic ;
  • unitate mutationala, prin care gena normala ce determina tipul salbatic se transforma prin mutatii in alela, sau alelele sale, astfel ca este afectat caracterul respectiv ;
  • unitate de recombinare genetica, prin care genele se pot transfera de pe un cromozom pe perechea sa, prin fenomenul de crossing-over.

Genele, pe baza localizarii lor pot sa fie autozomale si heterozomale. Determinarea pozitiei unei gene intr-un anumit cromozom a facut posibila alcatuirea hartilor genetice.

Sub aspectul manifestarii lor genele pot sa fie recesive, dominante, codominante, epistatice, hipostatice, complementare sau indiferente.

In timp ce genele nucleare se transmit la descendenti si segrega dupa tipul mendelian, genele extranucleare prezinta un tip de mostenire nemendelian. Intre cele doua tipuri de gene de la organismele eucariote poate exista un fenomen de interactiune, in sensul ca cele nucleare pot determina functionarea sau nefunctionarea celor extranucleare, impreuna putand produce un anumit fenotip.

Apogeul in conceptia clasica despre gena a fost reprezentata de ipoteza o gena – o enzima, elaborata de BEADLE si TATUM (1941). Aceasta ipoteza poate fi sintetizata astfel:

  • Toate procesele biochimice din organisme sunt controlate genetic, fiecare reactie dintr-un lant metabolic fiind determinata primar de o gena. Intre gene si enzimele respective exista raportul de 1:1. Prin mutatia unei singure gene are loc blocarea sintezei enzimei corespunzatoare si a reactiei biochimice catalizata de ea. Ca urmare are loc blocarea intregului lant metabolic. Ipoteza considera ca fiecare gena controleaza sinteza, functionarea si specificitatea unei anumite enzime.

Notiunea de gena a evoluat foarte mult odata cu aparitia geneticii moleculare si a perfectionarii metodelor de investigatie la nivel molecular.

Gena in conceptia actuala poate fi definita drept un segment al macromoleculei de ADN (sau ARN in cazul unor virusuri), format dintr-o anumita secventa de nucleotide, care actioneaza ca o unitate functionala si care contine secventa nucleotidelor intr-o molecula de ARN-m (transcriptia genetica) si respectiv a aminoacizilor intr-o catena polipeptidica (translatia genetica)

Gena este alcatuita dintr-un mare numar de subloci potential mutabili, dispusi linear intr-o anumita ordine si intre care poate avea loc fenomenul recombinarii genetice.

Dimensiunea genelor este variabila, in functie de cantitatea de informatie genetica pe care o poseda. La bacterii s-a calculat ca in medie o gena este formata dintr-o secventa de 900-1.500 nucleotide, fiecare aminoacid fiind controlat genetic de o tripleta de nucleotide denumita codon.

Daca o proteina este alcatuita dintr-o singura catena polipeptidica sau din mai multe dar identice, ea este codificata de o singura gena. In cazul cand molecula proteica este formata din mai multe catene polipeptidice nonidentice, ea este codificata de mai multe gene. De exemplu, hemoglobina A este alcatuita din 4 catene polipeptidice, identice doua cate doua (α si β), ea fiind codificata de doua gene diferite.

Sub aspect functional, genele pot fi clasificate in 4 categorii :

1) Gene structurale care determina secventa aminoacizilor intr-o catena polipeptidica, astfel ca intre secventa nucleotidelor in acidul nucleic si cea a aminoacizilor din proteina corespunzatoare se observa fenomenul colinearitatii.

2) Gene reglatoare, au rolul de a controla sinteza proteica la nivelul celulei, in functie de conditiile de mediu extracelular sau de necesitatile functionale ale celulei.

3) Gene arhitecturale care asigura integrarea proteinelor sintetizate in structurile celulare.

4) Gene temporare care activeaza cele 3 gene anterioare, pe baza unui program in timp si spatiu, astfel ca in organism se realizeaza fenomenul citodiferentierii.

WADDINGTON (1965), a denumit intreaga serie de procese biochimice care duc de la gena la caracterul fenotipic respectiv sistem de actiune a genelor.

In timp ce la procariote genele sunt formate dintr-o secventa de nucleotide continua, ce codifica o secventa de aminoacizi, la eucariote genele sunt alcatuite din segmente informationale, separate de segmente non-informationale. De exemplu, gena ce determina sinteza ovalbuminei la gaina este constituita din “bucati” prezentand intreruperi de secvente de nucleotide care este transcrisa in ARN-m. Aceasta inseamna ca in sapte regiuni ale genei exista insertii de secvente de nucleotide care nu sunt transcrise in ARN-m. Ca urmare gena este alcatuita din segmente informationale, separate prin segmente de ADN non-informational, sau silentios. Secventele de nucleotide non-informationale incluse in gena respectiva se numesc introni. Au o marime variabila intre 300 si 1.400 perechi de nucleotide. Regiunile intercalare se numesc extroni si ele constituie cu adevarat gena.

In genomul eucariotelor exista un numar relativ mic de gene, comparativ cu cantitatea totala de ADN. De exemplu, la om, s-a calculat ca numarul posibil de gene ar fi egal cu 3×106. In realitate, numarul de gene este mult mai mic, fiind egal cu 5×104. Aceasta inseamna ca numai o mica parte din genomul uman este constituit din gene functionale, in timp ce cea mai mare parte din genom este constituit din ADN non-informational, cu alte roluri.

Articole Similare:

Ultima actualizare: vineri, 21 decembrie, 2012, 14:16

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *