Prima Pagina » Sanatate A-Z » Dermatologie » Genodermatoze

Genodermatoze

Ihtioza vulgara

Albinismul

Boala transmisa autozomal recesiv, se datoreaza unui deficit de tirozinaza care reduce masiv formarea melaninei. In consecinta, tegumentul apare alb, depigmentat, la expunerea solara nu se bronzeaza ci devine eritematos, parul este blond deschis sau alb iar irisul deco­lorat, albastru deschis sau uneori rosu pentru ca in lipsa pigmentului se vede vascularizatia subiacenta. Bolnavii au un risc crescut pentru carcinoame cutanate.

Ihtioza vulgara

Boala transmisa autozomal dominant, relativ frecventa, asociaza alterari ale keratinizarii tegumentare (exces de strat cornos) cu reducerea numarului de glande sudoripare si seba­cee, ceea ce produce xeroza cutanata.

Manifestarile clinice incep intre 1 si 4 ani si se agraveaza progresiv cu varsta. Apare o descuamatie furfuracee permanenta pe fata, trunchi si membrele superioare si caracteristic lamelara („in solzi de peste”) pe gambe. La nivelul marilor pliuri cutanate tegumentul are aspect normal, hidratarea lui fiind mai bine mentinuta.

Eritrodermia ihtioziforma

Este varianta grava, in transmitere autozomal recesiva a precedentei boli. Se manifesta de la nastere prin tegument in intregime eritematos si cu descuamatie lamelara generalizata, fara ca pliurile sa mai fie respectate, plus o xeroza marcata, ectropion si alopecie difuza. Retinoizii pe cale generala amelioreaza temporar aspectul cutanat.

Keratoza foliculara congenitala

Este o varianta minora de ihtioza vulgara, cu transmitere autozomal dominanta, relativ frecventa, manifesta prin papule hiperkeratozice foliculare de culoare rosie sau alba, localiza­te electiv pe fata externa a bratelor si a coapselor.

Boala Darier

Boala se transmite autozomal dominant, manifestarile clinice incep sa apara in adoles­centa si se agraveaza progresiv cu varsta. Ele constau din papule hiperkeratozice agregate in placi pigmentate, brune, localizate electiv pe spate, interscapular si uneori pe marile pliuri. Prin expunere la soare apar vezicule sau bule, crustificari si un exudat neplacut mirositor.

Pitiriazisul rubra pilar

Forma familiala este autozomal recesiva si consta dintr-o eruptie papuloasa si hiperke- ratozica foliculara pe fetele extensorii ale membrelor, hiperkeratoza palmo-plantara si placi psoriaziforme pe trunchi.  Retinoizii pe cale generala amelioreaza temporar aspectul cutanat.

Kerato-dermii palmo-plantare

Sunt un grup de genodermatoze in care modificarile cutanate sunt limitate la o hiperkeratoza palmara si plantara care apare din copilarie si persista toata viata, extrem de dificil de tratat.

Articole Similare:

Ultima actualizare: sâmbătă, 13 august, 2011, 0:33 Afisari: 80

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *