Prima Pagina » Sanatate A-Z » Endocrinologie » Hipogonadismul Masculin Primar

Hipogonadismul Masculin Primar

Hipogonadismul primar masculin congenital – poate asocia diferite grade de intersexualitate:

  • Sindromul Klinefelter si alte anomalii cromozomiale (de ex. barbatii 46,XX);
  • Sindromul de regresie testiculara;
  • Defecte enzimatice de sinteza a testosteronului, disgenezia gonadala pura;
  • Sindroamele de rezistenta la actiunea androgenilor;
  • Hipoplazia celulelor Leydig (defect al receptorului de LH);
  • Sindromul Noonan (Turner masculin), transmis AD cu penetranta variabila, cu genotip si fenotip masculin, dar stigmate fizice de sindrom Turner clasic.
  • Criptorhidia necorectata – afecteaza in primul rand spermatogeneza.
  • Dystrophia myotonica – forma familiala de distrofie musculara in care 80% dintre barbatii afectati au hipogonadism primar. Clinic: oboseala progresiva, atrofia musculaturii faciale si a extremitatilor, infertilitate.
  • Sindromul “numai celule Sertoli”, Del Castillo sau aplazia germinala. Clinic infertilitate, atrofie usoara sau moderata a testiculelor, caractere sexuale secundare normale. Apare azoospermie, FSH crescut, T si LH normale. Biopsia testiculara: evidentiaza numai celule Sertoli mature in tubii seminiferi, lipsesc celulele germinale.

Hipogonadismul primar masculin dobandit – evolueaza fara ambiguitati genitale:

  • iradierea gonadelor;
  • boli infectioase (parotidita epidemica, tbc, sifilis, boli cu transmitere sexuala);
  • traumatisme, torsiunea testiculara;
  • procese autoimune;
  • administrarea de medicamente (citostatice, ketoconazol);
  • orhidectomia bilaterala;
  • afectiuni sistemice cronice: insuficienta renala, ciroza, infectia cu HIV;
  • idiopatic.

Manifestari clinice

Aspectul clinic difera semnificativ in functie de momentul prepubertar sau postpubertar al instalarii deficitului. Hipogonadismele prepubertare se caracterizeaza prin absenta dezvoltarii caracterelor sexuale secundare si a comportamentului masculin:

  • testiculi mici, hipotrofici, micropenis, scrot nefaldurat, nepigmentat ,
  • pilozitate rara/absenta, subtiata, cu forma triunghiulara la nivel pubian,
  • pilozitate faciala, toracica, abdominala foarte rara/absenta (androgeni CSR),
  • dispozitia tesutului adipos de tip prepubertar (mai ales la nivelul fetei, soldurilor) ,
  • ginecomastie/adipomastie,
  • nu apare acnea,
  • caracterele sexuale secundare nu se dezvolta la nivelul musculaturii si sistemului osteoarticular (pot sa apara lordoza, cifoza, scolioza),
  • vocea ramane cu timbru inalt,
  • randament fizic scazut, motivatie si initiativa reduse,
  • frecvent habitus eunucoid: inaltime crescuta pe seama membrelor inferioare, saltul de crestere pubertar mediat de androgeni esueaza,
  • raportul intre segmentul superior (distanta vertex-pubis) si cel inferior (distanta pubis-sol) al corpului in hipogonadismele prepubertare < 1, anvergura bratelor depaseste cu 5 cm sau chiar mai mult inaltimea indivizilor cu eunucoidism.

Postpubertar – morfotipul masculin normal este conservat, apare involutia de intensitate variabila a caracterelor sexuale secundare (demasculinizare), tulburari de dinamica sexula, deficit energetic, infertilitate. Raportul intre segmentul superior (distanta vertex-pubis) si cel inferior (distanta pubis-sol) al corpului > 1 daca debutul a fost postpubertar. Alte semne si simptome: tegumente subtiri, palide, cu riduri fine, mai ales in jurul ochilor si gurii, palpitatii, bufeuri de caldura.

Explorari paraclinice si de laborator

Hipogonadismul primar evolueza cu anomalii ale spermogramei, T normal sau scazut, FSH si LH crescute. Se efectueaza: test Barr, cariotip si spermograma dupa pubertate. Uneori este necesara efectuarea ecografiei si/sau biopsie testiculara. Pacientii cu azoospermie necesita si evaluare urologica pentru excluderea unei obstructii ductale. Absenta fructozei din lichidul seminal semnifica fie absenta veziculelor seminale, fie obstructia bilaterala a acestora.

Osteodensitometria DEXA se impune in toate hipogonadismele indiferent de etiologie, osteoporoza fiind una din complicatiile formelor netratate.

Determinarea 17-cetosteroizilor urinari, DHEA si pregnantriolului este utilizata pentru diagnosticul hiperplaziilor adrenale congenitale care implica defecte enzimatice ale steroidogenezei in corticosuprarenale si/sau gonade.

Diagnosticul diferential

Se face in primul rand cu hipogonadismul masculin hipogonadotrop cu urmatoarea etiologie:

Formele congenitale sunt reprezentate de:

  • Deficitul de GnRH sau hipogonadismul hipogonadotrop congenital izolat – absenta secretiei de GnRH de la nivelul neuronilor hipotalamici sau un defect de actiune al acestuia la nivelul hipofiziei prin mutatii ale receptorului sau. Cresterea in copilarie este normala, dar la pubertate – se dezvolta un habitus eunucoid cu talie inalta.
  • Sindromul Kallman- De Morsier – hipogonadism hipogonadotrop cu anosmie/hiposmie prin agenezia/hipoplazia bulbului olfactiv.
  • Mutatii ale leptinei sau ale receptorului leptinei – determina hiperfagie, obezitate si hipogonadism central.
  • Sindroame cu retard mental: Sindromul Prader-Willi, Sindromul Bardet-Biedl
  • Deficitul izolat de LH – sindromul Pasqualini = sindromul eunucilor fertili. Productia de FSH se mentine, spermatogeneza este intacta, testiculele sunt cu volum cvasinormal, dar celulele Leydig sunt absente. Clinic: habitus eunucoid, micropenis, lipsa pilozitatii sexuale, voce cu timbru inalt.
  • Deficit selectiv de FSH – apare rar, masculinizarea pare normala, dar sunt infertili.
  • Insuficientele hipofizare prin deficite combinate de cauza genetica – mutatii ale HESX1, Prop-1.

Formele dobandite apar in contextul:

  • unor leziuni centrale hipotalamo-hipofizare: inflamatii, traumatisme, tumori, inclusiv adenoame hipofizare, interventii chirurgicale, afectiuni infiltrative, iradiere, alte forme de insuficienta hipofizara,
  • supresiei gonadotropilor prin: hiperprolactinemie, administrarea de GnRH, a steroizilor sexuali in doze mari, opiacee,
  • afectiuni cronice, diabet zaharat tipul II.

Ginecomastia apare mai rar ca in forma primara (LH si FSH nu sunt crescuti si nu stimuleaza aromataza testiculara).

In formele centrale spermograma este constant anormala, nivelele de T si gonadotropine sunt reduse (LH, FSH pot fi si normale), prolactina poate fi crescuta. Testele dinamice cu GnRH si clomifen pot oferi informatii asupra cauzei hipofizare sau hipotalamice a deficitului. Este necesara evaluarea completa adeno- si neurohipofizara, neuro-oftalmologica si imagistica (RMN).

Tratament

Hipogonadismele primare beneficiaza de tratament de substitutie cu androgeni.

Se administreaza:

  • Testosteron enantat sau cipionat 50 – 100 mg/luna IM cu cresterea progresiva a dozei (50 -100 mg la 2-3 saptamani) pana la atingerea dozelor de la adult (200 mg IM la 2 saptamani);
  • Testosteron propionat – 3x 25-50 mg IM/saptamana – are durata scurta de actiune, poate fi utilizat pentru initierea tratamentului la pacientii varstnici;
  • Testosteron undecanoat (Andriol, Undestor po 2-3×40-80 mg/zi; Nebido solutie uleiosa cu durata lunga de actiune, 1 g IM/3 luni);
  • Testosteron transdermal: plasturi (Androderm sau Testoderm) sau gel 1% (Androgel, Testogel) – 5 mg/zi;
  • Testosteron in aplicatii pe mucoasa bucala: 2×30 mg/zi;
  • Pelete de testosteron in implante subcutanate (Testopel) – 600 mg la 4-6 luni.

Contraindicatiile tratamentului cu androgeni:

cu risc mare: cancer de prostata metastatic si cancerul mamar

– cu risc moderat:

  • Nodul prostatic, hiperplazie severa benigna de prostata,
  • Nivele crescute inexplicabil de PSA,
  • Policitemie (hematocrit > 50%),
  • Apnee de somn severa obstructiva,
  • Insuficienta cardiaca congestiva severa (NYHA III/IV).

Efectele adverse posibile ale terapiei de substitutie androgenica: policitemie, diminuarea spermatogenezei si fertilitatii, ginecomastia, alopecie, inducerea sau inrautatirea apneei obstructive de somn, alterarea functiei hepatice si scaderea HDL – colesterol, dureri la locul injectiei, reactii cutanate la locul de aplicare.

Articole Similare:

Ultima actualizare: vineri, 15 martie, 2013, 13:23 Afisari: 69

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *