Prima Pagina » Sanatate A-Z » Sexologie » Intersexualitatiile

Intersexualitatiile

Tulburari ale dezvoltarii testiculare

Inca din anul 2006 a fost elaborata o Declaratie de Consens asupra managementului starilor de intersexualitate ce cuprinde revizuirea nomenclaturii si clasificarii acestor afectiuni. S-a recomandat renuntarea la termeni precum: intersexual, pseudohermafroditism, hermafroditism, sindrom de inversare de sex, considerati potential ofensatori la adresa pacientului. A fost propus in schimb termenul de “boli/afectiuni de dezvoltare sexuala”, DSD (disorders of sex development) pentru toate conditiile congenitale in care dezvoltarea sexului genetic, gonadal si anatomic este atipica. Necesitatea acestei reevaluari rezida din progresul realizat in identificarea cauzelor genetice ale anomaliilor sexuale si schimbarea conceptiilor morale in societatea moderna.

Aceasta clasificare cuprinde trei mari categorii:

46, XX DSD

46,XX DSD – gonadele sunt reprezentate la origine de obicei de ovar, dar OGE si OGI prezinta diferite grade de virilizare sau masculinizare.

Tulburari ale dezvoltarii ovariene:

  • Ovotestis DSD-cu vechea denumire de hermafroditism adevarat;
  • DSD testicular: duplicatia genei SOX9 sau translocatia genei SRY- fenotipul este de tip masculin cu semne de hipogonadism, sterilitate si/sau disgenezie testiculara (situatie in care apare ambiguitatea OGE);
  • Disgenezie gonadala 46, XX.

Sindroame determinate de excesul de androgeni:

  • CAH – deficitul de 21-hidroxilaza, 11 beta- hidroxilaza, 3-beta hidroxisteroid dehidrogenaza.
  • Deficitul de P-450 aromataza, denumita si estrogen sintetaza – enzima exprimata la nivel placentar, ovarian, osos, tesut adipos, SNC, responsabila de transformarea testosteronului in estradiol. Absenta sa determina virilizarea fatului de sex feminin intrauterin dar si a mamei in ultimul trimestru de sarcina, iar la pubertate persoanele afectate dezvolta hipogonadism hipergonadotrop cu virilizare progresiva.
  • Exces de androgeni de sursa materna: aport exogen, tumori secretante: ovariene, luteom, CSR.

Alte manifestari: hipoplazia uterina, uterul bicorn, hemiagenezia sau agenezia uterina. Acestea se pot asocia cu anomalii renale si ale coloanei vertebrale cervicale in cadrul sindromului MURCS (mullerian, renal, cervical spine) sau Mayer- Rokitansky.

46, XY DSD

46, XY DSD – sunt prezente testiculele la origine dar OGE sau/si OGI sunt masculinizate inadecvat.

Tulburari ale dezvoltarii testiculare:

  • Disgenezie gonadala (orhitica) pura (sindromul Swyer): la nivelul testiculelor disgenetice nu se secreta testosteron si AMH, astfel se dezvolta derivatele mulleriene iar fenotipul va fi feminin, cu OGI feminine (uter, trompe uterine), infantilism sexual si amenoree primara.
  • Disgenezie gonadala (orhitica) partiala (mutatii WT1, SOX9, SF-1) – poate apare sindromul Denys-Drash (mutatii in gena supresoare WT1) ce asociaza tumora Wilms, nefropatie degenerativa si ambiguitatea OGE, cu persistenta ductelor mulleriene; sindromul WAGR (tumora Wilms, Aniridie, anomalii Genito-urinare si Retard mental) prin deletie cromozomului 11p13; sindromul camptomelic (mutatii SOX9) cu membre scurt, displazice, incurbate, fenotipul OGE fiind variabil.
  • Sindroamul de regresie testiculara (anorhia congenitala, “vanishing testis syndrome”) se refera la situatia in care desi OGE si cele interne sunt normal conformate pentru sexul masculin, lipsesc testiculi. Se presupune o cauza vasculara sau torsiunea testiculara aparuta dupa saptamana 20 de dezvoltare intrauterina. Testosteronul are valori reduse si nu se stimuleaza cu hCG iar gonadotropinele sunt crescute. Se recomanda de obicei explorarea chirurgicala dupa efectuarea CT sau RMN. Uneori asociata anorhiei se regaseste ambiguitatea OGE, ceea ce presupune existenta unui grad de disgenezie gonadala. o Tulburari ale biosintezei si actiunii androgenilor:
  • Defecte ale biosintezei androgenilor – deficitul de StAR; 3 beta-hidroxisteroid dehidrogenaza; 17,20 liaza (sunt descrise la CAH); 17p-hidroxisteroid dehidrogenaza, 5a-reductaza;
  • Defecte ale receptorului pentru LH (hipoplazia celulelor Leydig);
  • Defecte ale activitatii androgenilor – sindromul de rezistenta (insensibilitate) totala sau partiala la actiunea androgenilor;
  • Defecte ale AMH si AMH-R (hormonul antimullerian si respectiv receptorul sau) -clinic OGE sunt de tip masculin, normal conformate, dar sunt prezente toate derivatele mulleriene (uter, trompe). Testiculele pot fi necoborate si uneori se descrie infertilitate datorita degenerarii testiculare.
  • Alte variante: criptorhidia, hipospadias izolat.

DSD ce afecteaza cromozomii sexuali:

  • Sindromul Turner cu toate variantele sale genotipice;
  • Sindromul Klinefelter si sindromul 47, XYY;
  • Disgenezie gonadala mixta – 45,X/46,XY.

Articole Similare:

Ultima actualizare: vineri, 15 martie, 2013, 8:32 Afisari: 73

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *