Prima Pagina » Sanatate A-Z » Dermatologie » Sindromul Hurler

Sindromul Hurler

Mucopolizaharidoza tip I

Afectiune rara cu transmitere autozomal-re­cesiva, datorata unui deficit de α-L- iduro­nidaza (numit anterior „factor corectiv Hurler“), caracterizata printr-o excretie uri­nara excesiva de: dermatan-sulfat, heparan sulfat. Manifestarile includ:

  • opacitate corneana precoce;
  • hepatosplenomegalie;
  • deformari osoase: diostosis multiplex;
  • deficit important de crestere: statura foarte mica;
  • articulatii rigide;
  • trasaturi faciale dure, aspre;
  • macroglosie;
  • frunte proeminenta;
  • ingrosarea pielii;
  • hipertricoza;
  • retard mental progresiv;
  • surditate.

Prognosticul este intunecat, caracterizat prin exitus pana la varsta de 10 ani.

Articole Similare:

Ultima actualizare: duminică, 18 noiembrie, 2018, 20:20

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *