Prima Pagina » Sanatate A-Z » Dermatologie » Sindromul Laugier-Giedion

Sindromul Laugier-Giedion

Tipul II al sindromului tricorinofalangian care se deosebeste de tipul I prin prezenta durerilor vertebrale datorate exostozelor cartilaginoase multiple, eventual cu scolio­za.

Este o boala congenitala rara datorata unei deletii la nivelul cromozomului 8 (de la 8q24.11 la 8q24.13) si caracterizata prin multiple anomalii: retard de crestere, mi­crocefalie, surditate, hipertelorism, nas bulbucat, elastoze multiple, infectii de CRS, reflux uretral, retard mental, hi­potonie; afectarea cutanata se manifesta prin laxitate, nevi, par capilar rar, unghii friabile.

Articole Similare:

Ultima actualizare: vineri, 23 august, 2019, 9:09

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *