Prima Pagina » Corpul Uman » Genetica » Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner

Sindromul Turner reprezinta singura monosomie viabila la om, fiind totodata si una din cele mai frecvente anomalii cromozomiale umane, apare la aproximativ 1/2500-1/3000 de nou-nascuti de sex feminin.

Manifestari clinice

Prepubertar, diagnosticul se bazeaza pe semnul cardinal al acestui sindrom, retardul major de crestere, ce poate atinge -3 DS. Poate fi prezent de la nastere insa frecvent devine evident dupa primii trei ani de viata. Talia finala a acestor fetite in absenta tratamentului cu hormon de crestere nu depasesete 145 cm, avand si o usoara tendinta la obezitate.

In plus pot sa apara, inconstant numeroase anomalii:

  • limfedem congenital, ce se poate vizualiza la orice virsta, frecvent la nastere si la inceperea tratamentului cu estrogeni sau hormon de crestere,
  • distanta intermamelonara mare, torace latit,
  • facies triunchiular, cu aspect matur,
  • epicantus, uneori ptoza palpebrala, fante palpebrale antimongoloide,
  • urechi proeminente, jos inserate, palat ogival,
  • nevi pigmentari frecventi,
  • gat scurt, exces de piele pe ceafa si/sau pterygium coli (pliu cutanat pe fetele laterale ale gitului),
  • insertie pilara occipitala in forma de trident inversat, foarte joasa,
  • cubitus valgus, anomalii ale genunchiului, exostoze,
  • scurtarea metacarpianului IV,
  • unghii hipoplazice, hiperconvexe,
  • malformatii renale: rinichi in potcoava,
  • malformatii cardiace: valva aortica bicuspida, coarctatie de aorta, stenoza aortica, HTA.

Tulburari de dezvoltare si diferentiere sexuala:

La pubertate devine manifesta disgenezia ovariana cu hipoplazia sau absenta celulelor germinale si inlocuirea ovarelor cu bandelete fibroase, manifestate prin: absenta sau hipodezvoltarea caracterelor sexuale secundare: amastie sau hipomastie, organe genitale externe de tip infantil, pilozitate axilara sau pubiana absenta, o amenoree primara cu sterilitate primara,

Dezvoltarea neuro-psihica:

Inteligenta normala sau la limita inferioara a normalului, cu scaderea perceptiei spatiale si a capacitatii de abstractizare. Pacientele pot prezenta si deficite auditive iar retardul mental se descrie in cazul cromozomului X inelar.

Explorari paraclinice si de laborator

Testul Barr (analiza cromatinei X) este negativ la toate cazurile cu monosomie omogena. Testul are valori reduse in cazul mozaicismelor sau al monosomiilor partiale datorate anomaliilor structurale. Cariotipul este esential pentru diagnosticul de certitudine: in 50-60% din cazuri prezinta o monosomie omogena: 45,X; la 25% din cazuri se intilnesc diferite tipuri de mozaicism: 45,X/46, XX sau 45,X/46,XX/47,XXX iar in restul cazurilor sunt evidentiate anomalii structurale ale cromozomului X: izocromozomi X de brat lung sau scurt, deletii Xp sau Xq, cromozomi inelari. Cazuri rare asociaza mozaicism 45,X/46,Xy sau un fragment al cromozomului Y, situatie in care se impune gonadectomia bilaterala datorita riscului de malignizare. Diagnosticul citogenetic poate fi folosit si pentru diagnosticul prenatal al acestui sindrom.

Absenta bratului scurt al cromozomului X determina hipostatura si malformatii congenitale, in timp ce pierderea bratului lung se insoteste de disfunctie gonadica.

Estrogeni plasmatici au valori scazute si gonadotropinele plasmatice (LH, FSH) au valori ridicate – hipogonadism hipergonadotrop. Consultul ginecologic si ecografia micului bazin evidentiaza hipoplazia uterina si absenta foliculilor ovarieni, cu ovare hipotrofice sau bandelete fibroase. Pacientele trebuie monitorizate si cardiologic (ecografie cardiaca).

Diagnosticul diferential

Sindromul Noonan prezinta un fenotip asemanator (hipostatura, facies, git palmat) dar malformatiile cardiace sunt mai severe (stenoza pulmonara, DSV), retardul mental e mai frecvent prezent si disgenezia gonadala poate lipsi. Alte boli ce trebuie excluse sunt: hipotiroidismul, celelalte cauze de hipotrofie staturo-ponderala, disgenzia gonadala pura ( cariotip 46,XY).

Evolutie si prognostic

In copilarie malformatiile cardiace sau renale pot sa dea diferite complicatii iar la varsta adulta, femeile cu sindrom Turner pot prezenta mai frecvent decit populatia generala: hipoacuzie, HTA, obezitate, diabet zaharat non-insulinodependent, tiroidite autoimune.

Tratament

Diagnosticul precoce face posibil tratamentul cu hormon de crestere recombinant. Sunt necesare doze aproape de dublul celor folosite la pacientii cu deficit de GH pentru atingererea taliei predicitive (se discuta despre existenta unei rezistente la actiunea GH/IGF). Profilul de siguranta al acestui tratament este bun, cu exceptii legate de riscul hipertensiunii intracraniene, al scaderii tolerantei la glucoza si aparitiei diabetului zaharat de tip II precum si al epifiziolizei capului femural. Se impune o adaptare a dozelor de GH bazata pe o monitorizare stricta a nivelului IGF-I.

Peripubertar terapia de substitutie estro-progestativa necesita o administrare progresiva, incepind cu doze reduse de estrogeni (2 apoi 5, 10 si respectiv 20 mcg etinilestradiol/zi timp de 6 – 12 luni fiecare) si introducerea unui progestativ odata cu aparitia primei mestruatii (noretisteron 5 mg sau medroxiprogesteron acetat 10 mg pentru 7-10 zile). Terapia de substitutie trebuie strict individualizata astfel incat dezvoltarea pubertata si sexualizarea sa se faca coordonat cu cresterea.

Articole Similare:

Ultima actualizare: vineri, 15 martie, 2013, 10:24 Afisari: 92

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *